SOS lancé par une famille de Labastide-Marnhac.
C’est une maman épuisée, inquiète, mais déterminée à faire entendre la voix de sa petite fille, qui raconte : « Ma fille Paola a seulement 20 mois et elle est atteinte d’une maladie rare appelée mastocytose systémique indolente. Une maladie encore trop méconnue dont très peu de personnes parlent aujourd’hui.
À seulement 20 mois, son quotidien est déjà rythmé par les douleurs, les crises, les traitements, les injections et les réactions incontrôlables de son corps. En tant que maman, il est extrêmement difficile d’accepter qu’un si petit enfant puisse déjà vivre autant de souffrance physique et autant d’inconfort au quotidien.
Cette maladie envahit notre vie. Elle est particulièrement violente la nuit, dans l’intimité de notre maison, quand tout le monde dort et que nous restons seules face aux crises, aux pleurs, aux réveils en pleine nuit et à cette sensation de feu que ressent ma fille dans son propre corps. Paola se réveille parfois plusieurs fois dans la nuit en pleurant, en se grattant jusqu’à ne plus réussir à dormir. Son corps devient chaud, rouge, incontrôlable.
Mais cette maladie n’est pas totalement invisible. Elle se voit aussi à travers sa peau. Les lésions, les rougeurs, les réactions cutanées sont présentes sur son corps et rappellent chaque jour que la maladie est là, constamment. Derrière chaque marque sur sa peau, il y a une souffrance physique, une fatigue immense et une vigilance permanente.
Aujourd’hui, nous sommes arrivés au maximum des traitements actuellement mis en place pour Paola. Malgré cela, elle n’a plus de véritable stabilité. Les crises continuent, les symptômes évoluent, et nous vivons dans une inquiétude permanente sans savoir comment son corps va réagir d’un jour à l’autre.
Le plus difficile, c’est aussi le silence médical auquel nous faisons face. Depuis des mois, je multiplie les appels, les mails, les relances auprès de l’équipe d’un CHU toulousain qui suit ma fille. Des secrétaires qui promettent qu’on va nous rappeler. Des demandes qui restent sans réponse. Des semaines et des mois à attendre pendant que ma fille continue de souffrir et que moi, en tant que maman, je me sens complètement démunie.
Nous avons aujourd’hui le sentiment terrible qu’on laisse un enfant de 20 mois dans une véritable détresse médicale.
Cette sensation d’abandon est devenue insupportable.
À bout de forces, j’ai même dû faire appel à un député pour essayer de nous faire entendre et ouvrir une porte vers une prise en charge plus adaptée. Avec son aide, nous essayons d’obtenir un rendez-vous en urgence à l’hôpital Necker pour Paola, parce que nous avons le sentiment de ne plus savoir vers qui nous tourner.
Jamais je n’aurais imaginé devoir en arriver là simplement pour qu’un enfant malade puisse être écouté et pris en charge.
Cette maladie ne touche pas seulement Paola. Elle touche toute une famille. Elle épuise mentalement, physiquement et émotionnellement. Elle isole. Elle fait vivre dans l’alerte permanente. On ne sort plus comme les autres familles, on surveille la chaleur, la fatigue, les réactions de son corps, les risques de crise. Notre vie entière s’est organisée autour de la maladie. J’ai dû laisser mon activité professionnelle de côté.
Il y a aussi cette douleur silencieuse de voir son enfant perdre une partie de son innocence à cause des soins, des injections, des traitements et des douleurs répétées. En tant que maman, je dois chaque jour trouver la force de rassurer ma fille alors qu’au fond, moi aussi, j’ai peur. »
Alors, Mélanie, la maman, Paola dans les bras, aux côtés de Thomas, le papa, et de Lola, leur autre fille, veux aller plus loin : « Je veux briser le silence autour des maladies rares. Je veux montrer le quotidien réel des enfants malades et de leurs parents aidants. Je veux que les familles qui vivent cela en silence se sentent enfin comprises. Et surtout, je veux que ma fille grandisse dans un monde où sa maladie sera connue, reconnue et entendue.
Aujourd’hui, le combat de Paola est devenu encore plus difficile. Son dossier a été étudié au niveau national par les équipes spécialisées du CHU toulousain, qui ont décidé de lui prescrire un traitement appelé Midostaurine, considéré comme une « chimiothérapie douce », à raison de 10 mg matin et soir.
Malheureusement, ce médicament n’existe actuellement qu’en capsules de 25 mg destinées aux adultes. Malgré nos démarches, nos échanges avec l’ARS et l’Agence nationale du médicament pour tenter d’obtenir une dérogation pédiatrique adaptée à son âge et à son poids, les autorités refusent aujourd’hui d’expérimenter ce dosage chez l’enfant. Alors pourquoi une telle prescription ?
Cette absence d’accès au traitement prive Paola d’une chance de stabiliser sa maladie. C’est aussi pour cela qu’elle continue de souffrir quotidiennement malgré les traitements actuels. Nous arrivons à bout des solutions thérapeutiques et notre famille est épuisée par ce combat permanent contre une maladie rare encore trop méconnue. »
> « J’ai créé une page Facebook Ma fille atteinte de la Maladie rare la mastocytose Systémique Indolente https://www.facebook.com/share/1Cx39SEAWP/?mibextid=wwXIfr pour parler du quotidien réel avec cette maladie rare. Au départ, c’était simplement pour ne plus me sentir seule. Mais très vite, des personnes ont commencé à nous écrire pour dire qu’elles découvraient enfin cette maladie dont personne ne parle. Une personne m’a confié : « C’est la première fois que je vois cette maladie mise en avant » précise Mélanie.
